做完三代供卵试管婴儿筛查后还需要做羊水穿刺吗？

　　在羊水穿刺产前诊断中，由于羊水中胎儿代谢的细胞较多，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前追加诊断的准确性较高，误诊的概率大大降低。

　　? 在胚胎移植后的第14天，在生殖中心使用第三代供卵做试管婴儿试管助孕的唐女士得知自己成功怀孕的消息后，非常兴奋。她高兴地带着化验单来到诊所找试管婴儿医生要结果，然而，试管婴儿医生一再叮嘱她一定要在怀孕中期（大约18至24周）做羊水穿刺产前诊断。

　　? 她感到非常困惑。"好不容易怀上了孩子，如果羊水穿刺流产了怎么办？移植前已经为胚胎做了基因诊断，为什么还要为宝宝做基因诊断？真的有必要做羊水穿刺吗？" 。

　　01. 什么是羊水穿刺产前诊断？

　　羊水穿刺产前诊断通常是在妊娠中期，在B超的引导下，将一根细细的穿刺针穿过孕妇的腹部、子宫壁，进入羊膜腔，抽取部分羊水，从羊水中提取胎儿成分进行基因检查（核型分析、基因诊断、基因高通量测序等）。查后还需要做羊水穿刺吗？这个针头是用塑料套筒穿刺的，进入羊膜腔后针尖被拉出。在抽取羊水时，只有塑料套筒在羊膜腔内，不会造成胎儿损伤。羊水穿刺导致流产和感染的风险非常低，所以不必过于担心。

　　02、什么是植入前胚胎遗传学诊断/筛查？

　　植入前胚胎遗传学诊断/筛查（PGT，俗称 "第三代供卵做试管婴儿"）是对供精供卵做试管婴儿后的胚胎进行遗传学诊断的技术，以避免有遗传病的新生儿出生。

　　其适用的主要人群有。

　　(1) 患有遗传性疾病的患者，包括染色体和单基因疾病。

　　(2)有生育风险的患者，如高龄女性、反复自然流产和反复植入失败的患者。

　　03、为什么要做羊水穿刺的产前诊断？

　　原因一：PGT检测技术本身的局限性--基因检测错误分类。

　　在胚胎活检取样过程中，为了不让胚胎受到过多的损伤，不能取太多的细胞进行检测，那么检测的准确性就会受到限制。因此，每个胚胎只能取5-8个细胞进行检测。由于细胞数量太少，无法进行直接测试，通常需要在这些数量极少的细胞中复制遗传物质，这一过程称为 "全基因组扩增"。在复制过程中，由于目前技术和仪器的限制，存在检测错误的风险，可能会将有遗传缺陷的胚胎误认为是正常的胚胎，并将其移植到子宫内。这是现有检测技术的一个局限性，不能完全避免。而羊水穿刺产前诊断时，羊水中胎儿代谢的细胞较多，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前补充诊断的准确性较高，误诊的概率大大降低。

　　原因2：胚胎的固有特性--嵌合体。

　　在发育的非常早期阶段，胚胎的一些细胞可能会发生突变，做完三代供卵试管婴儿筛而其他细胞则不会。这意味着胚胎可能由两个或多个不同基因型的细胞组成，这种现象被称为 "嵌合体"。目前PGT测试的大多数细胞都是囊胚期的细胞。囊胚细胞主要分为两类：将发育成胎盘的滋养层细胞，这也是PGT活检获得的细胞，以及将发育成胎儿的内细胞团细胞。如果测试的是嵌合体胚胎，测试者在测试过程中提取的少数细胞可能不能代表胚胎遗传物质的全貌，更不能代表胎儿本身的真实情况，容易造成误诊或漏诊。

　　? 原因3：新出现的突变无法避免。

　　人类基因在传播过程中会出现突变。当基因从父母传给后代时，基因的突变也可能发生在染色体上，这是不可避免的。有些突变会产生有害的后果，有些则不会。怀孕后通过羊膜穿刺进行产前诊断，有可能发现新发生的突变，如果发现严重的有害突变，可以在胎儿出生前通知怀孕夫妇，必要时进行引产，以防止有严重遗传缺陷的孩子出生。

　　因此，即使在PGT辅助受孕成功的情况下，婴儿仍然可能有遗传缺陷。为了保证宝宝的健康，避免漏诊和误诊，孕妇在PGT怀孕后需要常规进行羊水穿刺的产前诊断。

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　　她感到非常困惑。"好不容易才怀上了孩子，如果羊水穿刺流产了怎么办？还有，在移植前我们已经对胚胎做了基因诊断，为什么还要对婴儿做基因诊断？真的有必要做羊水穿刺吗？" 。今天，我们将带您了解更多相关信息。

　　什么是羊水穿刺产前诊断？

　　羊水穿刺产前诊断通常是在怀孕中期，在B超的引导下，将一根细细的穿刺针穿过孕妇的腹部、子宫壁，进入羊膜腔，抽取部分羊水，从羊水中提取胎儿成分进行基因检查（核型分析、基因诊断、基因高通量测序等）。这个针头是用塑料套穿刺的，进入羊膜腔后针尖被拉出。在抽取羊水时，只有塑料套筒在羊膜腔内，不会造成胎儿损伤。由于羊水穿刺术导致流产和感染的风险非常低，所以不必过于担心。

　　什么是植入前胚胎遗传学诊断/筛查？

　　植入前胚胎遗传学检测/筛查（PGT，俗称 "第三代供卵做试管婴儿"）是一种对供精供卵做试管婴儿后的胚胎进行遗传学诊断的技术，以防止出生患有遗传性疾病的新生儿。

　　其适用的主要人群有。

　　(1) 患有遗传性疾病的患者，包括染色体和单基因疾病。

　　(2) 有生育风险的患者，如高龄女性、反复自然流产和反复植入失败。

　　为什么我需要羊水穿刺产前诊断？

　　原因一：PGT检测技术本身的局限性--基因检测错误分类。

　　在胚胎活检取样过程中，为了不让胚胎受到过多的损伤，不能取太多的细胞进行检测，那么检测的准确性就会受到限制。因此，每个胚胎只能取5-8个细胞进行检测。由于细胞数量太少，无法直接测试，通常需要在这些非常小的数量中复制遗传物质，这个过程称为 "全基因组扩增"。在复制过程中，由于目前技术和仪器的限制，存在检测错误的风险，可能会将有遗传缺陷的胚胎误认为是正常的胚胎，并将其移植到子宫内。这是现有检测技术的一个局限性，不能完全避免。而羊水穿刺产前诊断时，羊水中胎儿代谢的细胞较多，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前补充诊断的准确性较高，误诊的概率大大降低。

　　原因2：胚胎的固有特性--嵌合体。

　　在发育的非常早期阶段，胚胎的一些细胞可能会发生突变，而其他细胞则不会。这意味着胚胎可能由两个或多个不同基因型的细胞组成，这种现象被称为 "嵌合体"。目前PGT测试的大多数细胞都是囊胚期的细胞。囊胚细胞主要分为两类：将发育成胎盘的滋养层细胞，这也是PGT活检获得的细胞，以及将发育成胎儿的内细胞团细胞。如果测试的是嵌合体胚胎，测试者在测试时取的几个细胞可能不能代表胚胎遗传物质的全貌，更不能代表胎儿本身的真实情况，容易发生误诊或漏诊。

　　原因3：新出现的突变无法避免。

　　人类基因在继承过程中会发生突变。当基因从父母传给后代时，基因的突变也可能发生在染色体上，这是不可避免的。有些突变会产生有害的后果，有些则不会。怀孕后通过羊水穿刺的产前诊断有可能发现新发生的突变，如果发现严重的有害突变，可以在胎儿出生前通知怀孕夫妇，必要时进行诱导，防止有严重遗传缺陷的孩子出生。

　　因此，即使在PGT辅助受孕成功的情况下，婴儿仍然可能有遗传缺陷。为了确保婴儿的健康，避免漏诊和误诊，孕妇在PGT怀孕后需要常规进行羊水穿刺的产前诊断。